Síndrome de Hunter en los bebés

Síndrome de Hunter en los bebés

Las personas que nacen con este síndrome, no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos. Es considerada como “el Alzheimer de los bebés”, los niños comienzan a olvidar palabras como “mamá”. 

Este síndrome de Hunter es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.

Entre sus síntomas destacan:


  • Comportamiento agresivo.
  • Hiperactividad.
  • Deterioro mental con el tiempo. 
  • Discapacidad intelectual marcada. 
  • Movimientos corporales torpes. 
  • Además en la forma tardía leve pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.
  • Síndrome del túnel carpiano, rasgos faciales toscos, sordera (empeora con el tiempo).
  • Aumento del crecimiento del cabello, rigidez de las articulaciones, cabeza grande, entre otros.


Pruebas y exámenes:

Un examen físico y las pruebas practicadas en una persona con el síndrome de Hunter pueden mostrar:

Retina anormal (parte posterior del ojo),
Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
Agrandamiento del hígado
Agrandamiento del bazo
Inguinal hernia
Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones)
Movimientos torpes.

Tratamiento

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

No hay cura para el Síndrome de Hunter, que pasa inadvertido en la revisión ordinaria de un recién nacido y se comienza a manifestar en los primeros años para acelerar su desarrollo de síntomas y señales a medida que pasa el tiempo.

Además del tratamiento de cada uno de los síntomas por separado, el transplante de médula ósea se ha empleado para contener el mal de origen, y desde 2006 se usa la droga Elaprase (Idursulfasa) para reemplazar la enzima faltante. La medicación se cuenta entre las más costosas del mundo: USD 300.000 por paciente cada año.

Es un tratamiento altamente invasivo y muy caro, un proceso largo y doloroso, una vez por semana, que conlleva riesgos significativos de reacciones adversas, incluido el shock anafiláctico, describieron. Aunque ayuda a demorar las complicaciones físicas, la terapia de reemplazo enzimático no tiene efecto en el daño que el Síndrome de Hunter causa al cerebro.


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